关于我们

2012年6月，基于北京协和医学院基础所黄尚志教授团队和北京大学医学部医学遗传学系黄昱老师团队多年积累的遗传检测技术和经验，致力于通过技术研发和再创新，联合科研和医疗资源，将现代医学遗传学技术应用于临床医学实践中，推动我国遗传性疾病（多数为罕见病）的知识普及和临床应用，一直专注于遗传病基因检测和报告解读分析服务，本着不因罕见而忽视的理念，以受检者为中心的服务理念，组建了范德瑞尔这家小而美、小而精的遗传检测机构。

遗传病(Inherited disease)遗传病是指由于遗传物质的机构或表达调控改变所导致的疾病。目前遗传病主要分为单基因病、染色体病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体基因病等。据统计，我国约有2%-2.5%的人患有遗传病，每年的新生儿缺陷中，有70%是有遗传因素导致，自然流产儿中很大部分是由于染色体异常引起的。人类孟德尔遗传在线系统(OMIM)上统计，单基因病有7000多种。