专家团队

黄尚志——北京协和医学院研究员、博士生导师医学遗传学家

中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学研究员、博士生导师，1997年获人事部有突出贡献中青年专家称号；

1984-1986年，美国Johns Hopkins大学医学院访问学者，对中国人的β地中海贫血基因进行研究，鉴定了中国人的第7个β地中海贫血基因，是中国进行遗传病基因克隆分离的第一人，并采用寡核苷酸探针杂交技术，确定了中国人β地中海贫血基因突变谱；

1986年底回国后先后承担各项科研基金30多项，致力于遗传性疾病相关基因突变分析和基因诊断方法的研究；

自1990年起提供单基因病产前基因诊断，总结了“一石四鸟”胎儿样品质控系统；

指导公安系统建立分子法医学（DNA指纹分析），将第二代DNA标记应用于临床；

在国内率先开展遗传病致病基因的定位克隆，先后定位了多个遗传病基因座；

共发表论文280余篇，参与主编、主译和编写科学专著20多部。作为第一获奖人或主要参加者，获得国家和省部级成果奖11项；

近年来，致力于罕见病和孤儿产品的政策推动、遗传咨询从业人员的培训和倡导基因检测联盟以推动遗传服务全流程的规范化建设。

 黄昱——医学博士

北京大学医学部基础医学院医学遗传学系，行政副主任

生化遗传实验室负责人

1992至1999年在原华西医科大学药学院获得药学本科和生化和分子生物学硕士学位。

2005年7月北京大学医学部基础医学院生物化学和分子生物学专业博士毕业后留校工作至今，其间于2006年赴美国纽约New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities研究所，作为访问学者学习和研究溶酶体贮积症等遗传代谢病的诊断和治疗技术。

主要研究方向是生化和分子遗传学，药物遗传学和细胞衰老分子机制。曾主持国家自然基金青年基金两项，面上项目一项。

近年来，长期从事遗传病实验室诊断和临床应用咨询等研究和推广工作。