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染色体病检测
一 ,染色体病介绍;
染色体病(chromosomal disorders)是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。
二,检测方法;

三,检测意义;
染色体病无效有效治疗方法,因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。
四,检测策略;
染色体核型+snp array

五,样本要求;
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检测项目 |
样本类型 |
样本量 |
容 器 |
保存条件 |
其 他 |
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采样要求 |
SNP array |
外 周 血 |
2-5ml |
紫帽管 |
4℃冷藏 |
72小时内送到实验室 |
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染色体核型分析 |
绿帽管 |
24小时内送到实验室 |
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报告周期 |
自送检之日起,20个工作日出具检测报告 |
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联系方式 |
400-808-1370 |
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无
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