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染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病,根据畸变染色体类型可分为常染色体病和性染色体病;根据异常类型可分为染色体数目异常和染色体结构异常。
线粒体病是指原发于线粒体能量合成系统(MEGS)功能异常所引起的一组特定的疾病。
单基因病是单一突变基因导致的疾病,符合孟德尔定律传递。单基因病检测项目涵盖神经系统、内分泌代谢系统、骨骼系统、心血管系统等十余个系统。
染色体病检测

一 ,染色体病介绍;

 

       染色体病(chromosomal disorders)是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。

 

二,检测方法;

 

 

三,检测意义;

 

      染色体病无效有效治疗方法,因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。

 

四,检测策略;

 

染色体核型+snp array

 

五,样本要求;

 

检测项目

样本类型

样本量

容 器

保存条件

其 他

采样要求

SNP array

外 周 血

2-5ml

紫帽管
(EDTA抗凝)

4℃冷藏
(切勿冷冻)

72小时内送到实验室
(无需空腹)

染色体核型分析

绿帽管
(肝素抗凝)

24小时内送到实验室
(无需空腹)

报告周期

自送检之日起,20个工作日出具检测报告

联系方式

400-808-1370

地       址:北京市海淀区中关村大街11号9层929A

服务热线:400-808-1370

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