一，单基因遗传病介绍;

          单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有DMD、SMA,血友病、白化病等。 范德瑞尔是中国最早开展单基因病检测遗传分析机构。检测项目涵盖神经系统、内分泌代谢系统、骨骼系统、心血管系统等十余个系统。

二，检测方法；

      单基因病检测需要多种检测方法。目前形成以高通量测序（NGS)为主，其他如PCR-Sanger测序，STR和TP-PCR动态突变片段分析，定量PCR，MLPA，MS-MLPA，酶学检测等方法相结合的检测方案。

三，临床意义；

四，检测流程；