线粒体病是指原发于线粒体能量合成系统(MEGS)功能异常所引起的一组特定的疾病。目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍，包括线粒体呼吸链(MRC)功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍，其中由线粒体DNA( mtDNA)和核DNA(nDNA突变所致呼吸链传递障碍是线粒体病最常见的原因。

　　线粒体疾病可影响一个器官或累及多个系统的多个器官，如脑、骨骼肌、心脏等与有氧呼吸高度相关的器官。
　　2.在任何年龄段都可能发病。
　　3.线粒体疾病临床症状表现出多样性和非典型性。如遗传性视神经病变，KSS综合症等，难以将疾病划分到某一范畴。
　　4.相同临床表型可由不同的线粒体环基因或线粒体核基因变异引起，或者两者共同引起。

　　范德瑞尔线粒体检测通过一对高度特异性引物实现对线粒体DNA全环扩增，均一性好，减少了数据拼接产生的错误。
　　常规检测点突变的同时，可通过NGS数据 mtDNA分析的缺失。
　　灵活运用NGS、 Sanger、MLPA、PCR等技术平台，结合本地数据库(>1000)及参考数据库(>30000)，提供精准分析服务。