染色体病检测

染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病，根据畸变染色体类型可分为常染色体病和性染色体病；根据异常类型可分为染色体数目异常和染色体结构异常。

线粒体病检测

线粒体病是指原发于线粒体能量合成系统(MEGS)功能异常所引起的一组特定的疾病。

单基因病检测

单基因病是单一突变基因导致的疾病，符合孟德尔定律传递。单基因病检测项目涵盖神经系统、内分泌代谢系统、骨骼系统、心血管系统等十余个系统。